HEMOFILIJA A I B- – uzrok i nasljeđivanje

Hemofilija A nastaje zbog nedostatka faktora 8 (specifičan protein nazvan antihemofilin A). Stvaranje faktora VIII potpuno izostaje, smanjeno je ili se ne stvara normalna i aktivna molekula. Na osnovu aktivnosti faktora 8 hemofilija A se dijeli na blag, umjeren i težak oblik. Blag – od 5% do 30% od normalne količine faktora u krvi Umjeren – više od 2% a manje od 5% normalne količine faktora u krvi Težak – manje od 1% od normalne količine faktora u krvi Poznato je da se gen koji kontroliše sintezu ovog faktora nalazi na X hromozomu, a mutacijom toga gena nastaje hemofilija. Heterozigotne žene (XY) imaju mutirani gen samo na jednom X kromozomu i prenose ga na potomstvo. Žensko potomstvo dalje nasljeđuje mutirani gen samo na jednom od svoja dva X hromozoma pa se takav gen dalje prenosi. Muško potomstvo nasljeđuje mutirani gen na svom jedinom X kromozomu pa obolijeva pa na taj način žene prenose, a muškarci obolijevaju od hemofilije A. Žene koje su homozigotne (XX) na ovaj gen imaju sniženu količinu faktora VIII u krvi jer mutirani gen nose na oba svoja X kromozoma. Sve kćeri oca koji boluje od hemofilije su prenosioci bolesti dok su im sinovi zdravi. Hemofilija B je nasljedna bolest nastala nedostatkom faktora 9, a nasljeđivanjem i kliničkom slikom se ne razlikuje od hemofilije A. Vrlo je rijetka sa učestalošću od jednog slučaja na 100.000 stanovnika. Dijagnostika i liječenje se sprovodi po istom principu kao i kod hemofilije A.