Хемофилија А и Б- – uzrok i nasljeđivanje

slika

ХЕМОФИЛИЈА А И Б- – узрок и насљеђивање

Хемофилија А настаје због недостатка фактора 8 (специфичан протеин назван антихемофилин А). Стварање фактора ВИИИ потпуно изостаје, смањено је или се не ствара нормална и активна молекула. На основу активности фактора 8 хемофилија А се дијели на благ, умјерен и тежак облик. Благ – од 5% до 30% од нормалне количине фактора у крви Умјерен – више од 2% а мање од 5% нормалне количине фактора у крви Тежак – мање од 1% од нормалне количине фактора у крви Познато је да се ген који контролише синтезу овог фактора налази на X хромозому, а мутацијом тога гена настаје хемофилија. Хетерозиготне жене (XY) имају мутирани ген само на једном X кромозому и преносе га на потомство. Женско потомство даље насљеђује мутирани ген само на једном од своја два X хромозома па се такав ген даље преноси. Мушко потомство насљеђује мутирани ген на свом једином X кромозому па оболијева па на тај начин жене преносе, а мушкарци оболијевају од хемофилије А. Жене које су хомозиготне (XX) на овај ген имају снижену количину фактора ВИИИ у крви јер мутирани ген носе на оба своја X кромозома. Све кћери оца који болује од хемофилије су преносиоци болести док су им синови здрави. Хемофилија Б је насљедна болест настала недостатком фактора 9, а насљеђивањем и клиничком сликом се не разликује од хемофилије А. Врло је ријетка са учесталошћу од једног случаја на 100.000 становника. Дијагностика и лијечење се спроводи по истом принципу као и код хемофилије А.