GENETSKA TERAPIJA I HEMOFILIJA

mod

Za osobe sa nasleđenim krvnim poremećajem – hemofilijom, čak i posjekotina pri brijanju može predstavljati ozbiljan problem. Osobe koje imaju težak oblik hemofilije mogu da krvare čak i kada nisu povređene, a spontano krvarenje u mozgu može biti fatalno.

Jedna od terapija protiv ove bolesti jesu injekcije koje zamenjuju protein u tijelima oboljelih osoba, kako bi se pomogao proces zgrušavanja krvi.

Ove injekcije su prilično skupe, a uglavnom ih je potrebno uzimati dva do tri puta nedeljno. Na godišnjem nivou, to iznosi od 150.000 do 200.000 dolara.

 

Međutim, na šestorici muškaraca trenutno se testira eksperimentalna terapija za popravku genetskog defekta koji utiče na zdravstveno stanje.

 

Ubacivanje gena u ćelije

 

Istraživači su prepravili DNK uobičajenog virusa tako da on sadrži sposobnost za izradu proteina potrebnog za zgrušavanje krvi.

 

Zatim su takav virus ubrizgali u organizam šestorice muškaraca, sa nadom da će ovaj virus učiniti ono što virusi obično rade – inficiraju ćelije i ometaju njihovu upotrebu.
Posle samo jednog tretmana, 4 od 6 muškaraca bilo je u stanju da u potpunosti prekine sa uzimanjem nedeljne doze injekcije proteina. Kod ostale dvojice je, međutim, ostvareno to da je potreban vremenski period između dve injekcije produžen od nekoliko dana pa do dve nedelje.

 

Postoji nada za osobe sa hemofilijom

 

Do sada, istraživači su uspeli da podstaknu organizam da proizvodi protein koji pomaže ljudima sa manje uobičajenijem oblikom ove bolesti, odnosno hemofilijom B.

 

Međutim, istraživači smatraju da ovaj pristup može biti djelotvoran i za osobe koje imaju češći oblik, hemofiliju A. Potrebno je samo da pronađu pravi virus koji treba da se isporuči genima kako bi se pomoglo u liječenju ove bolesti.

 

Istraživači smatraju da su napravili značajan korak ka liječenju hemofilije. Kod svih šest muškaraca koji su učestvovali u istraživanju uvećan je faktor zgrušavanja krvi do te mjere da može spriječiti spontano krvarenje. Ipak, smatra se da to nije dovoljno da osobe oboljele od hemofilije ne budu životno ugrožene od drugih velikih trauma, kao što je na primjer neka operacija.

 

Neodgovorena pitanja

 

Ostalo je nejasno koliko će ljudi zapravo biti tolerantno na ovaj način liječenja. Za vrijeme ovog istraživanja pacijentima koji su dobili najveću dozu najviše se popravio faktor zgrušavanja krvi, ali su kod njih takođe primjećeni i simptomi upale na jetri.

 

Istraživači kažu da su bili u stanju da to kontrolišu malom dozom steroida, nakon čega su se enzimi jetre vratili u normalu, a pacijenti su nastavili sami da proizvode protein, iako je nivo proizvodnje malo opao.

 

Takođe, još nije utvrđeno koliko bi ovakva terapija mogla da traje. Ali čak i kao privremeno rješenje, genska terapija će vjerovatno uštediti novac, jer se procjenjuje da ova terapija košta oko 30.000 dolara po pacijentu na godišnjem nivou.

 

Stručnjaci kažu da upravo finansije predstavljaju problem i da zbog toga 80% hemofiličara na svijetu nema pristup liječenju. To je jedan od razloga zašto je važno da se razvije jednostavan pristup transfera gena, koji bi mogao da se obavlja u skoro svim klinikama.