ГЕНЕТСКА ТЕРАПИЈА И ХЕМОФИЛИЈА

mod

За особе са наслеђеним крвним поремећајем – хемофилијом, чак и посјекотина при бријању може представљати озбиљан проблем. Особе које имају тежак облик хемофилије могу да крваре чак и када нису повређене, а спонтано крварење у мозгу може бити фатално.

Једна од терапија против ове болести јесу ињекције које замењују протеин у тијелима оболјелих особа, како би се помогао процес згрушавања крви.

Ове ињекције су прилично скупе, а углавном их је потребно узимати два до три пута недељно. На годишњем нивоу, то износи од 150.000 до 200.000 долара.

 

Међутим, на шесторици мушкараца тренутно се тестира експериментална терапија за поправку генетског дефекта који утиче на здравствено стање.

 

Убацивање гена у ћелије

 

Истраживачи су преправили ДНК уобичајеног вируса тако да он садржи способност за израду протеина потребног за згрушавање крви.

 

Затим су такав вирус убризгали у организам шесторице мушкараца, са надом да ће овај вирус учинити оно што вируси обично раде – инфицирају ћелије и ометају њихову употребу.
После само једног третмана, 4 од 6 мушкараца било је у стању да у потпуности прекине са узимањем недељне дозе ињекције протеина. Код остале двојице је, међутим, остварено то да је потребан временски период између две ињекције продужен од неколико дана па до две недеље.

 

Постоји нада за особе са хемофилијом

 

До сада, истраживачи су успели да подстакну организам да производи протеин који помаже људима са мање уобичајенијем обликом ове болести, односно хемофилијом Б.

 

Међутим, истраживачи сматрају да овај приступ може бити дјелотворан и за особе које имају чешћи облик, хемофилију А. Потребно је само да пронађу прави вирус који треба да се испоручи генима како би се помогло у лијечењу ове болести.

 

Истраживачи сматрају да су направили значајан корак ка лијечењу хемофилије. Код свих шест мушкараца који су учествовали у истраживању увећан је фактор згрушавања крви до те мјере да може спријечити спонтано крварење. Ипак, сматра се да то није довољно да особе оболјеле од хемофилије не буду животно угрожене од других великих траума, као што је на примјер нека операција.

 

Неодговорена питања

 

Остало је нејасно колико ће људи заправо бити толерантно на овај начин лијечења. За вријеме овог истраживања пацијентима који су добили највећу дозу највише се поправио фактор згрушавања крви, али су код њих такође примјећени и симптоми упале на јетри.

 

Истраживачи кажу да су били у стању да то контролишу малом дозом стероида, након чега су се ензими јетре вратили у нормалу, а пацијенти су наставили сами да производе протеин, иако је ниво производње мало опао.

 

Такође, још није утврђено колико би оваква терапија могла да траје. Али чак и као привремено рјешење, генска терапија ће вјероватно уштедити новац, јер се процјењује да ова терапија кошта око 30.000 долара по пацијенту на годишњем нивоу.

 

Стручњаци кажу да управо финансије представљају проблем и да због тога 80% хемофиличара на свијету нема приступ лијечењу. То је један од разлога зашто је важно да се развије једноставан приступ трансфера гена, који би могао да се обавља у скоро свим клиникама.